La tunisie Medicale - 2016 ; Vol 94 ( n°05 ) : 412-413
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Article

 
La neurofibromatose type 1 est une maladie génétique autosomique dominante dont l’incidence est de l’ordre de 1/2500 naissances. [1]
Elle est caractérisée par une atteinte cutanée sous forme de taches café-au-lait, de neurofibromes ou de lentigines axillaires ou inguinales.
Les atteintes pulmonaires sont observe´es dans 5 a` 20 % au cours de cette maladie dominée par les neurofibromes, l’atteinte parenchymateuse spécifique à` type de lésions infiltratives, kystiques ou emphysémateuses est également décrite. [2]
Outre l’évolution vers l’insuffisance respiratoire, le risque de pneumothorax est augmenté. [3]
L’atteinte kystique peut être de découverte fortuite ou se manifester par un tableau de dyspnée chronique. La radiographie et surtout la TDM thoracique trouvent des kystes à paroi fine, des bulles et des zones de destruction parenchymateuse.

Observation
Patient âgé de 52 ans, sans habitudes toxiques ni d’exposition professionnelle mais une histoire familiale de neurofibromatose de type 1, consulte pour une dyspnée chronique d’aggravation progressive.
L’examen pleuro-pulmonaire retrouve une polypnée à 26 cycles par minute, un tympanisme bilatéral, prédominant au sommet. L’examen cardiovasculaire est sans particularités. L’examen cutanéo-muqueux montre des neurofibromes cutanés, prédominant au niveau du tronc, associés à des taches café´ au lait.
La radiographie du thorax montre des poumons hyper clairs (Figure 1) et le scanner thoracique montre des lésions kystiques, bulleuses et emphysémateuses intra parenchymateuses de taille variable, diffuses et bilatérales associées à un discret épaississement des septas en péri-bronchovasculaire. (Figure 2)
Les anticorps anti-SSA, et anti-SSB sont négatifs et le dosage de l’alpha1 antitrypsine est normal. L’exploration fonctionnelle respiratoire montre un trouble ventilatoire mixte avec une DLCO diminuée (80% par rapport à la normale).
La gazométrie artérielle montre une hypoxémie (Pa02 à 64 mmHg) et une normocapnie (PaC02 à 42 mmHg). L’échographie cardiaque ne montre pas de signes d’hypertension artérielle pulmonaire.  Un traitement de fond est instaure´ comportant une corticothérapie inhalée, des b2 mimétiques à` longue durée d’action. Avec un recul de 12 mois, les lésions pulmonaires restent stables.

Figure 2 :


Conclusion
La relation directe de l’atteinte pulmonaire kystique avec la maladie de Recklinghausen est toujours controversée. Il est difficile d’imputer ces lésions à la neurofibromatose d’autant si les patients sont tabagiques. Notre patient n’était pas tabagique et cela laisse donc suggérer qu’il s’agit de lésions parenchymateuses secondaires a` la neurofibromatose comme suggérait la série de Zamora et al. [4]

Reference
  1. Patel VS, Saint-Louis JD, Oduntan O, Landolfo KP. Intrathoracic peripheral nerve sheath tumors in patients with neurofibromatosis type 1. J Thorac Cardiovasc Surg 2006;131:736 -7.
  2. Bertoletti L, Sztrymf B, Tourneux H, Humbert M, Vergnon J-M. Complications pulmonaires de la neurofibromatose. EMC Pneumologie 2008, 6- 062- D-50.
  3. Ayed Della S, Kotti A, BenSik Ali H, Ayed S, Fekih Hassen M, S. Elatrous S. Pneumothorax spontané et maladie de Recklinghausen : À propos d’un cas. Revue de Pneumologie clinique 2012 ; 68 :202-204.
  4. Zamora AC, Collard HR, Wolters PJ, Webb WR, King TE. Neurofibromatosis-associated lung disease: a case series and literature review. Eur Respir J 2007; 29:210- 4.
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