La tunisie Medicale - 2016 ; Vol 94 ( n°012 ) : 895
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La trisomie 9 complète et homogène est une anomalie chromosomique rare (moins de 50 cas décrits) (1). Elle conduit dans près de 80% des cas à un arrêt spontané de la grossesse ne dépassant pas les 22-24 SA et dans moins de 20% des cas à un décès quelques heures après la naissance (2). Elle est à l’origine d’un syndrome malformatif associant une dysmorphie faciale, des malformations du système nerveux central, des anomalies cardiaques, de l’appareil génito-urinaire et des malformations ostéo-articulaires (1,2,3). Nous présentons, un cas d’un fœtus porteur d’un syndrome polymalformatif découvert à l’échographie prénatale.

Observation :Il s’agit d’une patiente âgée de 41 ans, aux antécédents d’une première grossesse arrêtée (au premier trimestre) et d’une deuxième menée à terme (enfant vivant en bonne santé). La grossesse actuelle était mal suivie (mesure de la clarté nucale et étude des marqueurs sériques maternels non réalisées). La première échographie obstétricale a été faite à 16 semaines d’aménorrhée (SA) et a montré une hydrocéphalie majeure bilatérale, une angulation rachidienne et une pyélectasie bilatérale. Une amniocentèse était réalisée. Une interruption médicale de la grossesse était pratiquée à 20 SA.

Description Foetopathologique : Le fœtus de sexe féminin présentait un retard de croissance avec des mensurations correspondant à un âge anatomique de 15 SA. La radiographie du squelette montrait l’absence de fermeture des arcs vertébraux postérieurs. L’examen externe notait une dysmorphie faciale, des anomalies des membres et du système nerveux central (Figure1). L’examen de l’encéphale révélait une hydrocéphalie quadriventriculaire avec absence du corps calleux et agénésie vermienne. L’examen histologique montrait la présence de kystes rénaux corticaux. Le placenta était hypotrophe avec des signes en faveur d’une aberration chromosomique. Le cordon présentait une artère ombilicale unique.

Figure 1 : Examen foetopathologique externe. 1A : Dysmorphie faciale : hypertélorisme, ensellure nasale élargie, nez bulbeux, lèvres épaisses. 1B : Face de profil : rétrognatisme, oreilles bas implantées et mal ourlées. 1C : Camptodactylie et clinodactylie bilatérales. 1D : pieds en piolet. 1E : rachischisis dorso-lombo-sacré avec cyphose.

L’étude du caryotype fœtal sur liquide amniotique a retrouvé la formule chromosomique 47,XX,+9 (Figure 2). Le diagnostic retenu était celui d’une Trisomie 9 complète et homogène.

 

Figure 2 : Caryotype fœtal sur liquide amniotique: 47,XX,+9 dans toutes les métaphases analysées.

Conclusion :

Les cas de trisomie 9 en mosaïque sont plus fréquents (200 cas décrits) et peuvent être viables quelques années mais avec un retard mental. Les malformations congénitales retrouvées touchent plusieurs organes à des degrés de sévérité variables selon le pourcentage de la mosaïque (3,4). Un syndrome dysmorphique facial est présent dans 60-100% des cas. Il comprend une microphtalmie avec un hypertélorisme, un nez bulbeux, un philtrum long, une fente labio-palatine, des lèvres charnues, une micrognatie et des oreilles bas implantées mal ourlées. Les malformations du système nerveux central sont retrouvées dans 50-65% des cas (ventriculomégalie, Dandy-Walker, agénésie vermienne). Des anomalies cardiaques et génito-urinaires sont présentes dans 60-75% des cas. Par ailleurs, des malformations ostéo-articulaires sont fréquentes (comme celles décrites dans notre cas) (2,5). Le retard de croissance, la présence d’une hernie diaphragmatique, d’une ascite, d’un hygroma kystique et d’une artère ombilicale unique, ont été également rapportés (1).La trisomie 9 complète et homogène est rare, souvent non évoquée sur l’échographie. Elle aboutit à un phénotype complexe et inhabituel touchant tous les organes de pronostic sévère. Le diagnostic prénatal est important à établir afin de prodiguer le conseil génétique adéquat.

Reference
  1. Tonni G, Grisolia G. Ultrasound diagnosis of central nervous system abnor- malities (bifid choroid plexus, ventriculomegaly, Dandy-Walker malformation) associated with multicystic dysplastic kidney disease in a trisomy 9 fetus: case report with literature review. J Clin Ultrasound 2013;41:441-7.
  2. Yeo L, Waldron R, Lashley S, MD, Day-Salvatore D, Vintzileos AM. Prenatal Sonographic Findings Associated With Nonmosaic Trisomy 9 and Literature Review. J Ultrasound Med 2003;22:425-30.
  3. Tonni G, Lituania M, Chitayat D et al. Complete trisomy 9 with unusual phenotypic associations: Dandy-Walker malformation, cleft lip and cleft palate, cardiovascular abnormalities. Taiwan J Obstet Gynecol 2014;53:592-7
  4. Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Report of a Case with Trisomy 9 Mosaicism. Iran J Med Sci 2016;41:249-52. 5- Schwendemann WD, Contag SA, Wax JR et al. Sonographic findings in trisomy 9. J Ultrasound Med 2009;28:39-42.
  5. 5- Schwendemann WD, Contag SA, Wax JR et al. Sonographic findings in trisomy 9. J Ultrasound Med 2009;28:39-42.
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