La tunisie Medicale - 2016 ; Vol 94 ( n°02 ) : 152-155
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Résumé

Résumé:

La pachydermopériostose ou ostéoarthropathie hypertrophiante primitive est une affection génétique rare de transmission autosomale. Elle se caractérise par l'installation progressive d'un hippocratisme digital, d'une périostose, et inconstamment de manifestations cutanées telle que la pachydermie. Elle intéresse plus souvent les sujets jeunes, de sexe masculin. Une étiologie sous-jacente telle qu'une pathologie cardiaque, pulmonaire ou hépatique doit être éliminée devant toute ostéoathropathie.

Nous rapportons le cas d'un jeune patient de 24 ans atteint d'une forme incomplète de pachydermopériostose et chez qui l'enquête familiale a retrouvé un cas similaire dans la fratrie.

Mots Clés
Article

Observation :

Un patient âgé de 24 ans issu d’un mariage non consanguin, consultait pour une hypertrophie de l’extrémité de ses doigts et de ses orteils, d’installation progressive sur plusieurs années et le gênant sur le plan esthétique. En effet, le bout ses doigts et de ses orteils était renflés, en « baguette de tambour », ses ongles étaient bombés en « verre de montre » évoquant un hippocratisme digital (Fig.1 et 2). L’examen clinique notait la présence d’une hyperhydrose palmo-plantarire.
Il se plaignait d’arthralgies occasionnelles au niveau des chevilles. Les radiographies standards révélaient la présence d’appositions périostées au niveau des métacarpes (fig.3), des métatarses mais aussi au niveau métaphyso-diaphysaire des os longs (ulnaire, radial, tibial et péronier).
Biologiquement, l’hémogramme, la fonction rénale, le bilan hépatique et phospho-calcique, de même que la TSH et le bilan inflammatoire étaient normaux. La sérologie syphilitique était négative. Le bilan morphologique comprenant téléthorax, tomodensitométrie thoracique et échographie abdomino-pelvienne, était sans anomalie. L’échocardiographie ne retrouvait pas de cardiopathie congénitale cyanogène. Après diagnostic de PDP selon les critères de

Borochowitch, l’enquête familiale réalisée retrouva un cas similaire dans la fratrie (frère aîné).

Diagnostic : Il s’agit d’une pachydermopériostose. Ce diagnostic est retenu devant l’association de l’hippocratisme digital, des anomalies radiologiques (appositions périostées) et du cas similaire dans la fratrie. Les causes d’ostéoarhtropathie hypertrophique secondaire ont été écartées.

Commentaire :

La pachydermopériostose (PDP) est une ostéoarthropathie hypertrophiante (OAH) primitive, décrite pour la première fois en 1868 chez 2 frères par Friederich [1], puis par Touraine,

Solente et Golé en 1935[2]. C’est une maladie génétique de transmission autosomale dominante à pénétrance variable [3] tel que cela est probablement le cas dans notre observation, mais une transmission autosomale récessive a déjà été rapportée [4]. La maladie se manifeste généralement à l’adolescence, chez des individus de sexe masculin (sex
ratio 9 :1). Les cas familiaux sont fréquents (1/3 cas).

Elle se caractérise par l’association d’un syndrome acromélique, d’appositions périostées et d’une atteinte cutanée à type de pachydermie. D’autres signes cutanés moins spécifiques peuvent être présents tels qu’une hyperhydrose palmoplantaire ou une hyperséborrhée. Plus rarement, un ptosis par épaississement palpébral peut se voir. Les manifestations ostéo-articulaires semblent fréquentes dominées par les douleurs osseuses, arthralgies d’allure mécanique et hydarthroses récidivantes notamment au niveau des genoux et des chevilles [5].

Des appositions périostées bilatérales et symétriques, sont retrouvées radiologiquement au niveau des diaphyses, des métaphyses puis au niveau des épiphyses des os longs et peuvent ensuite atteindre les métacarpes, les métatarses puis les phalanges. Il n’y a pas d’érosions périarticulaires et les interlignes sont respectées [6].

La classification de Touraine, Solente et Golé distingue 3 formes [2]: la forme complète (hippocratisme digital, périostose et pachydermie) ; la forme incomplète (sans pachydermie) telle qu’observée dans notre cas et la forme frustre (pachydermie importante et signes osseux minimes). Les critères de Borochowitz sont utilisés pour le diagnostic [7]. La présence d’au moins 2 des 4 critères suivants est nécessaire :

•    la notion de transmission familiale;
•    la pachydermie;
•    l’hippocratisme digital;
•    les manifestations osseuses douloureuses ou radiologiques de la périostose ;
Dans notre observation, 3 des 4 critères étaient remplis. Cependant, la PDP reste un diagnostic d’élimination. Les causes secondaires d’OAH doivent être écartées. Dans 80% des cas, elles correspondent à une ostéoarhtropathie pneumique de Pierre et Marie, syndrome paranéoplasique lié à un cancer primitif bronchique. Viennent ensuite les broncho-pneumopathies chroniques obstructives, les pathologies cardiaques telles que l’endocardite et les cardiopathies congénitales cyanogènes (tel que la persistance du canal artériel), les cirrhoses, les pathologies digestives (cancer de l’œsophage, maladies inflammatoires chroniques de l’intestin) et les hémopathies (polyglobulies, hémopathies malignes). L’acromégalie de même qu’une acropathie thyroïdienne doivent également être éliminées.

Dans les formes où les manifestations ostéo-articulaires dominent la scène clinique, le diagnostic différentiel se pose avec un rhumatisme inflammatoire chronique.

De physiopathologie mal connue, cette maladie a généralement une évolution bénigne. Son traitement est essentiellement symptomatique. Il repose sur la colchicine et les rétinoïdes pour les manifestations cutanées. La chirurgie esthétique peut être proposée lorsque dont la gêne esthétique est importante. Récemment, les biphosphonates et le tamoxifène ont été proposés, en plus des antalgiques, AINS ou corticoïdes pour le traitement des manifestations ostéo-articulaires [8,9].

Conclusion : La PDP est une maladie génétique de transmission autosomale dominante de pénétrance variable mais aussi possiblement récessive. Le diagnostic ne peut être retenu qu’aprèsélimination de toute autre cause possible d’OAH. Une enquête familiale est dès lors nécessaire à la recherche de cas similaires. Le pronostic de cette affection est bénin, même si certaines manifestations ostéo-articulaires sont susceptibles d’entraîner une gêne fonctionnelle importante.

Références
  1. Friederich N. Hyperostose des Gesamten Skelettes. Virchows Arch J Path Anat. 1868;43:83-7.
  2. Touraine A, Solente G, Gole L. Un syndrome ostéodermopathique : La pachydermie plicaturée avec périostose des extrémités. Presse Med. 1935;43:1820–4.
  3. Martinez-Lavin M, Pineda C, Valdez T, Cajigas JC, Weisman M, Gerber N, et al. Primary hypertrophic osteoarthropathy. Semin Arthritis Rheum. 1988;17:156–62.
  4. Sinha GP, Curtis P, Haigh D, Lealman GT, Dodds W, Bennett CP. Pachydermoperiostosis in childhood. Br J Rheumatol. 1997;36:1224-7.
  5. Najic Z, Jajic I, Nemcic T. Primary hypertrophic osteoarthropathy : clinical, radiologic and scintigraphic characteristics. Arch Med Res. 2001;32:136-42
  6. Bauer JS. Hypertrophic osteoarthropathy. In: Baert AL, editor. Encyclopedia of diagnostic imaging. 1st ed. Berlin, New York, Heidelberg: Springer; 2008. p. 929 -31.
  7. Borochowitz Z, Limoind DL. Pachydermoperiostosis. Birth Defect Encyclopaedie (1990), pp. 1349 –1350
  8. Jojima H, Kinoshita K, Naito M. A case of pachydermoperiostosis treated by oral administration of a bisphosphonate and arthroscopic synovectomy. Mod Rheumatol. 2007;17:330–2.
  9. Okten A, Mungan I, Kalyoncu M, Orbak Z. Two cases with pachydermoperiostosis and discussion of tamoxifen citrate treatment for arthalgia. Clin Dermatol. 2007;26:8 –11.
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