La tunisie Medicale - 2018 ; Vol 96 ( n°08 ) : 528 - 531
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Résumé

Introduction :Le diagnostic syndromique en épileptologie est un défiauquel on s’y confronte souvent en pratique quotidienne. En effet, il peut demeurer difficile chez certains enfants voir n’est possible qu’après plusieurs années d’évolution.
Observation :Il s’agit d’un enfant qui a présenté à l’âge de 3 ans 6 mois des absences atypiquesconcomitantes sur le plan électrique à des bouffées de pointes ondes et polypointes ondes.A l’âge de 6 ans, il a développé d’autres types de crises faites de chute lente de la tête, sursaut des épaules, chute lente sur le côté et rupture de contact. Tous ces phénomènes paroxystiques se sont organisés en association fortuite et variable d’une période à une autre sur une durée de 2 ans. Parallèlement, l’enfant a développé des troubles cognitifs. A l’électroencéphalogramme (EEG), on a objectivé des rythmes rapides en veille et sommeil. Ce n’est qu’à l’âge de 8 ans, que l’enfant a présenté des crises toniques, ainsi le diagnostic de syndrome de Lennox Gastaut a été retenu.
Conclusion :En l’absence de marqueurs spécifiques, le diagnostic syndromique en épilepsie reste électro-clinique.


Mots Clés
Article

Introduction :
Le diagnostic syndromique en épileptologie est un défiauquel on s’y confronte souvent en pratique quotidienne. En effet, il peut être évident dès les premières crises épileptiques chez certains enfants. Cependant chez d’autres, il demeure difficile voir n’est possible qu’après plusieurs années d’évolution [1].

Objectif :
Nous rapportons le cas d’un enfant quis’estprésenté avec un tableau électro-clinique atypique afin de mettre en évidence l’intérêt de l’électroencéphalogramme (EEG) dans le diagnostic syndromique et le suivi des enfants épileptiques.
Observation :
Il s’agit d’un enfant âgé actuellement de 10 ans, issu de parents cousins germains, aux antécédents d’épilepsie généralisée chez la grand-mère maternelle et sans antécédents personnelsa été adressé au service de neurologie pédiatrique du centre hospitalo-universitaireHédiChakerdeSfaxà l‘âge de 5 ans et 8 mois pour une épilepsie mal équilibrée.
Son épilepsie a débuté à l’âge de 3ans 6 mois, faite d’épisodes de rupture de contact avec clonies palpébrales durant quelques secondes non traitées, puis associées après 3 mois d’évolution à une chute atonique de la tête, à raison de 3 fois/ mois. L’EEG inter-critique de veille a montré un rythme de base dans la bande alpha- thêta avec présence de décharges de pointe onde (PO) lentes<3 Hz en centro-temporal droit diffusant à gauche, suivies d’un ralentissement du tracé en antérieurdroit (Figure1).
L’enfant a été mis alors sous Valproate de sodium et l’évolution s’est faite vers une augmentation de la fréquence des crises. L’EEG de contrôle après 20 mois d’évolution, soit à l’âge de 5ans, a montré une altération de l’organisation dutracé de veille avec perte de la différenciation antéro-postérieure.
Vers l’âge de 6ans, il a commencé à avoir d’autres types de crises faites de chute lente de la tête, sursaut des épaules, chute lente sur le côté et rupture de contact associée par moment à une perte d’urines. Tous ces phénomènes paroxystiques se sont organisés en association fortuite et variable d’une période à une autre sur une durée de 2ans. Sur le plan cognitif, l’enfant a commencé à présenter des troubles de comportement à type d’agitation et hétéro agressivité, des difficultés scolaires. Le quotient intellectuel a été évalué à 67 à l’âge de 6 ans 8 mois.
Sur le plan électrique, l’EEG à l’âge de 6ans 5mois, a objectivé delongues décharges de PO et polypointesondes (PPO) avec focalisation constante en centro-temporal droit et des rythmes rapides (RR) en veille, persistant pendant le sommeil avec altération de l’organisation (Figure 2). Ainsi, une évolution vers une encéphalopathie épileptique type Lennox Gastaut a été suspectée.
Sur le plan thérapeutique, plusieurs associations médicamenteuses ont été essayées dont le Valproate de Sodium, la Lamotrigine, le Lévetiracetam, le Phénobarbital et le Clobazam sans amélioration clinique ni électrique (tableau 1).
Ce n’est qu’en Aout 2014, soit à l’âge de 8ans, que l’enfant a commencé à avoir des « Drop attacks » avec chutes lourdes tantôt en avant, tantôt en arrière. Sur le plan électrique, on a objectivé pour la première fois des crises focales faites de clonies du membre supérieur gauche concomitantes à des pointes (P) et PPO fronto-polaires droites, une crise tonique concomitante à despolypointes(PP) et des RR au cours du sommeil (Figure 3). Une dégradation de l’EEG de sommeil a été notée avec un état de mal électrique au cours de sommeilavec des décharges de PPO continues plus marquées en centro- temporal droitsans vrai aspect de pointes-ondes continues du sommeil (POCS). Le patient a reçu du Phénobarbital en intraveineux relayé per os en association aux traitements antérieurs avec une nette amélioration clinique (disparition des crises épileptiques), mais persistance d’anomalies électriques assez abondantes et enregistrement de quelques crises épileptiques subtiles à l’EEG.
Ainsi le diagnostic de Syndrome de Lennox Gastaut a été finalement confirmé après 2 ans d’évolution.
Sur le plan étiologique une imagerie cérébrale par résonnance magnétique s’est révélée normale.
Actuellement, soit à l’âge de10 ans, le patient ne fait plus de crises épileptiques cliniques, il garde quelques myoclonies erratiques. L’enfant est en arrêt de scolarité avec prise en charge en orthophonie et en éducation spécialisée.

Discussion :
Notre observation illustre la difficulté de poser un diagnostic syndromique précis dès le début d’évolution de l’épilepsie. Ceci est dû en grande partie à la maturation cérébrale qui est en cours et par conséquent à la possibilité d’évolution d’un syndrome épileptique à un autre. C’est grâce au suivi clinique et électro-encéphalograpique rapprochés que le syndrome épileptique a pu être défini. En effet, les syndromes épileptiques de l’enfant sont nombreux. Selon la classification de 2010, la ligue internationale contre l’épilepsie (ILAE) reconnait douze syndromes pour l’enfant dont l’épilepsie avec crises myoclono-atoniques et le syndrome de Lennox Gastaut. D’autres entités telles le pseudo- Lennox oul’épilepsie focale atypique n’ontpas été retenus comme des syndromes à part. Ces syndromes épileptiques partagent plusieurs types de crisesépileptiques telles que les absences atypiques, les myoclonies et avec moindre fréquence, les crises atoniques [2].Notre patient a présenté initialement des crises d’absencedont le critère atypique a été retenu sur les données de l’EEG. Durant deux ans d’évolution, l’enfant n’a pas présenté d’autres types de crises permettant uneclassification syndromique. Cependant, sur le plan électrique, unealtérationdu rythme de base est survenue avec des bouffées de PO et PPO lentes < 3 Hz avec focalisation constante en centro-temporal droit.De façon concomitante, il ya eu une dégradation cognitive avec apparition de difficultés scolaires. Ceci était en faveur d’une évolution vers une encéphalopathie épileptique non spécifique.
L’apparition ultérieure de crises atoniques et myoclono-atoniques a fait évoquer un syndrome de Doose.Cependant,la présence d’anomalies focales constantes sur les différents EEG n’était pas en faveur. En effet, le syndrome de Doose est caractérisé sur le plan électrique par des bouffées courtes de PO et PPO généralisée sur une activité de base correcte pour l’âge. Un ralentissement pariétal dans la bande thêta peut se voir, mais la focalisation des anomalies électriques doit faire évoquer d’autres diagnostics [3].
Les encéphalopathies non spécifiques ou inclassables représentent, par ailleurs, selon l’ILAE un tiers des syndromes épileptiques, ce qui reflète les insuffisances des classifications syndromiques des épilepsies. Dans ces situations, il est recommandé de classer sémiologiquement les crises épileptiques et de suivrerégulièrement les enfants. Le traitement doit être orienté selon le type de crise et le spectre d’action des médicaments antiépileptiques. Notre patient n’a pas reçu de traitement aggravant, a savoir la Carbamazépine.
Pour notre patient, à cinq ans d’évolution, il a présenté des crises focales à sémiologie motrice et des crises toniques au cours du sommeil, qui ont été objectivées à l’EEG vidéo.
C’est ainsi que chez notre patient, le début était par des crises épileptiques de type absences et des crises atoniques sans altération du rythme de base à l’EEG ni RR mais avec des anomalies focales ce qui n’était pas en faveur d’un syndrome épileptique « idiopathique » et faisait évoquer un « pseudo-Lennox ».
Cependant, Alexis Arzimanoglou et al  proposent que les crises toniques, les RR au cours du sommeil et l’altération de rythme de base permettent de différencier le syndrome de Lennox Gastaut du pseudo-Lennox. La présence de crises toniques généralisées au cours de sommeil permet d’écarter le diagnostic de pseudo-Lennox [4].
Ainsi, le syndrome de Lennox Gastaut a été ainsi retenurétrospectivement. Il s’agit, en effet, d’une encéphalopathie pharmaco-résistante qui associe plusieurs types de crises dont les crises toniques au cours du sommeil qui sont les plus caractéristiques. Le pattern électrique, associe des anomalies à type de PO et PPO à 2,5Hz, un rythme de fond altéré, un sommeil mal organisé et des RR au cours du sommeil [5].
Les anomalies focales (ondes delta ou pointes) sont fréquentes dans le syndrome de Lennox-Gastaut et alors corrélées à la topographie d’une éventuelle lésion cérébrale [6]. Elle reflète le caractère lésionnel du syndromeet aussi une continuité entre les épilepsies focales atypiques (nommées également « pseudo-Lennox ») et le syndrome de Lennox Gastaut proprement dit.
Cependant, une transition d’une entité à une autre n’est pas rare chez un même patient, d’où l’intérêt d’un suivi électro-clinique régulier, tel était le cas de notre patient.
Ainsi, il existe un continuum entre certains syndromes épileptiques chez l’enfant, et où le passage de l’un vers l’autre est possible. Ceci est reconnu pour certains syndromes particuliers tels que le syndrome d’épilepsie focale maligne avec crises migrante du nourrisson et le syndrome de West, ou entre le syndrome de West et le Syndrome de Lennox Gastaut. D’autres situations sont parfois plus difficiles surtout quand la définition même du syndrome épileptique n’est pas possible dès le début de l’évolution et un suivi rigoureux aussi bien clinique que électro-encéphalographique s’impose.
Certains syndromes épileptiques partagent un même âge de début et plusieurs types de crises épileptiques. En l’absence d’un marqueur spécifique, l’EEG joue un rôle primordial dans l’orientation diagnostique.

Tableau 1. Les associations thérapeutiques prescrites chez notre patient

Introduction :
Le diagnostic syndromique en épileptologie est un défiauquel on s’y confronte souvent en pratique quotidienne. En effet, il peut être évident dès les premières crises épileptiques chez certains enfants. Cependant chez d’autres, il demeure difficile voir n’est possible qu’après plusieurs années d’évolution [1].

Objectif :
Nous rapportons le cas d’un enfant quis’estprésenté avec un tableau électro-clinique atypique afin de mettre en évidence l’intérêt de l’électroencéphalogramme (EEG) dans le diagnostic syndromique et le suivi des enfants épileptiques.
Observation :
Il s’agit d’un enfant âgé actuellement de 10 ans, issu de parents cousins germains, aux antécédents d’épilepsie généralisée chez la grand-mère maternelle et sans antécédents personnelsa été adressé au service de neurologie pédiatrique du centre hospitalo-universitaireHédiChakerdeSfaxà l‘âge de 5 ans et 8 mois pour une épilepsie mal équilibrée.
Son épilepsie a débuté à l’âge de 3ans 6 mois, faite d’épisodes de rupture de contact avec clonies palpébrales durant quelques secondes non traitées, puis associées après 3 mois d’évolution à une chute atonique de la tête, à raison de 3 fois/ mois. L’EEG inter-critique de veille a montré un rythme de base dans la bande alpha- thêta avec présence de décharges de pointe onde (PO) lentes<3 Hz en centro-temporal droit diffusant à gauche, suivies d’un ralentissement du tracé en antérieurdroit (Figure1).
L’enfant a été mis alors sous Valproate de sodium et l’évolution s’est faite vers une augmentation de la fréquence des crises. L’EEG de contrôle après 20 mois d’évolution, soit à l’âge de 5ans, a montré une altération de l’organisation dutracé de veille avec perte de la différenciation antéro-postérieure.
Vers l’âge de 6ans, il a commencé à avoir d’autres types de crises faites de chute lente de la tête, sursaut des épaules, chute lente sur le côté et rupture de contact associée par moment à une perte d’urines. Tous ces phénomènes paroxystiques se sont organisés en association fortuite et variable d’une période à une autre sur une durée de 2ans. Sur le plan cognitif, l’enfant a commencé à présenter des troubles de comportement à type d’agitation et hétéro agressivité, des difficultés scolaires. Le quotient intellectuel a été évalué à 67 à l’âge de 6 ans 8 mois.
Sur le plan électrique, l’EEG à l’âge de 6ans 5mois, a objectivé delongues décharges de PO et polypointesondes (PPO) avec focalisation constante en centro-temporal droit et des rythmes rapides (RR) en veille, persistant pendant le sommeil avec altération de l’organisation (Figure 2). Ainsi, une évolution vers une encéphalopathie épileptique type Lennox Gastaut a été suspectée.
Sur le plan thérapeutique, plusieurs associations médicamenteuses ont été essayées dont le Valproate de Sodium, la Lamotrigine, le Lévetiracetam, le Phénobarbital et le Clobazam sans amélioration clinique ni électrique (tableau 1).
Ce n’est qu’en Aout 2014, soit à l’âge de 8ans, que l’enfant a commencé à avoir des « Drop attacks » avec chutes lourdes tantôt en avant, tantôt en arrière. Sur le plan électrique, on a objectivé pour la première fois des crises focales faites de clonies du membre supérieur gauche concomitantes à des pointes (P) et PPO fronto-polaires droites, une crise tonique concomitante à despolypointes(PP) et des RR au cours du sommeil (Figure 3). Une dégradation de l’EEG de sommeil a été notée avec un état de mal électrique au cours de sommeilavec des décharges de PPO continues plus marquées en centro- temporal droitsans vrai aspect de pointes-ondes continues du sommeil (POCS). Le patient a reçu du Phénobarbital en intraveineux relayé per os en association aux traitements antérieurs avec une nette amélioration clinique (disparition des crises épileptiques), mais persistance d’anomalies électriques assez abondantes et enregistrement de quelques crises épileptiques subtiles à l’EEG.
Ainsi le diagnostic de Syndrome de Lennox Gastaut a été finalement confirmé après 2 ans d’évolution.
Sur le plan étiologique une imagerie cérébrale par résonnance magnétique s’est révélée normale.
Actuellement, soit à l’âge de10 ans, le patient ne fait plus de crises épileptiques cliniques, il garde quelques myoclonies erratiques. L’enfant est en arrêt de scolarité avec prise en charge en orthophonie et en éducation spécialisée.

Discussion :
Notre observation illustre la difficulté de poser un diagnostic syndromique précis dès le début d’évolution de l’épilepsie. Ceci est dû en grande partie à la maturation cérébrale qui est en cours et par conséquent à la possibilité d’évolution d’un syndrome épileptique à un autre. C’est grâce au suivi clinique et électro-encéphalograpique rapprochés que le syndrome épileptique a pu être défini. En effet, les syndromes épileptiques de l’enfant sont nombreux. Selon la classification de 2010, la ligue internationale contre l’épilepsie (ILAE) reconnait douze syndromes pour l’enfant dont l’épilepsie avec crises myoclono-atoniques et le syndrome de Lennox Gastaut. D’autres entités telles le pseudo- Lennox oul’épilepsie focale atypique n’ontpas été retenus comme des syndromes à part. Ces syndromes épileptiques partagent plusieurs types de crisesépileptiques telles que les absences atypiques, les myoclonies et avec moindre fréquence, les crises atoniques [2].Notre patient a présenté initialement des crises d’absencedont le critère atypique a été retenu sur les données de l’EEG. Durant deux ans d’évolution, l’enfant n’a pas présenté d’autres types de crises permettant uneclassification syndromique. Cependant, sur le plan électrique, unealtérationdu rythme de base est survenue avec des bouffées de PO et PPO lentes < 3 Hz avec focalisation constante en centro-temporal droit.De façon concomitante, il ya eu une dégradation cognitive avec apparition de difficultés scolaires. Ceci était en faveur d’une évolution vers une encéphalopathie épileptique non spécifique.
L’apparition ultérieure de crises atoniques et myoclono-atoniques a fait évoquer un syndrome de Doose.Cependant,la présence d’anomalies focales constantes sur les différents EEG n’était pas en faveur. En effet, le syndrome de Doose est caractérisé sur le plan électrique par des bouffées courtes de PO et PPO généralisée sur une activité de base correcte pour l’âge. Un ralentissement pariétal dans la bande thêta peut se voir, mais la focalisation des anomalies électriques doit faire évoquer d’autres diagnostics [3].
Les encéphalopathies non spécifiques ou inclassables représentent, par ailleurs, selon l’ILAE un tiers des syndromes épileptiques, ce qui reflète les insuffisances des classifications syndromiques des épilepsies. Dans ces situations, il est recommandé de classer sémiologiquement les crises épileptiques et de suivrerégulièrement les enfants. Le traitement doit être orienté selon le type de crise et le spectre d’action des médicaments antiépileptiques. Notre patient n’a pas reçu de traitement aggravant, a savoir la Carbamazépine.
Pour notre patient, à cinq ans d’évolution, il a présenté des crises focales à sémiologie motrice et des crises toniques au cours du sommeil, qui ont été objectivées à l’EEG vidéo.
C’est ainsi que chez notre patient, le début était par des crises épileptiques de type absences et des crises atoniques sans altération du rythme de base à l’EEG ni RR mais avec des anomalies focales ce qui n’était pas en faveur d’un syndrome épileptique « idiopathique » et faisait évoquer un « pseudo-Lennox ».
Cependant, Alexis Arzimanoglou et al  proposent que les crises toniques, les RR au cours du sommeil et l’altération de rythme de base permettent de différencier le syndrome de Lennox Gastaut du pseudo-Lennox. La présence de crises toniques généralisées au cours de sommeil permet d’écarter le diagnostic de pseudo-Lennox [4].
Ainsi, le syndrome de Lennox Gastaut a été ainsi retenurétrospectivement. Il s’agit, en effet, d’une encéphalopathie pharmaco-résistante qui associe plusieurs types de crises dont les crises toniques au cours du sommeil qui sont les plus caractéristiques. Le pattern électrique, associe des anomalies à type de PO et PPO à 2,5Hz, un rythme de fond altéré, un sommeil mal organisé et des RR au cours du sommeil [5].
Les anomalies focales (ondes delta ou pointes) sont fréquentes dans le syndrome de Lennox-Gastaut et alors corrélées à la topographie d’une éventuelle lésion cérébrale [6]. Elle reflète le caractère lésionnel du syndromeet aussi une continuité entre les épilepsies focales atypiques (nommées également « pseudo-Lennox ») et le syndrome de Lennox Gastaut proprement dit.
Cependant, une transition d’une entité à une autre n’est pas rare chez un même patient, d’où l’intérêt d’un suivi électro-clinique régulier, tel était le cas de notre patient.
Ainsi, il existe un continuum entre certains syndromes épileptiques chez l’enfant, et où le passage de l’un vers l’autre est possible. Ceci est reconnu pour certains syndromes particuliers tels que le syndrome d’épilepsie focale maligne avec crises migrante du nourrisson et le syndrome de West, ou entre le syndrome de West et le Syndrome de Lennox Gastaut. D’autres situations sont parfois plus difficiles surtout quand la définition même du syndrome épileptique n’est pas possible dès le début de l’évolution et un suivi rigoureux aussi bien clinique que électro-encéphalographique s’impose.
Certains syndromes épileptiques partagent un même âge de début et plusieurs types de crises épileptiques. En l’absence d’un marqueur spécifique, l’EEG joue un rôle primordial dans l’orientation diagnostique.

Tableau 1. Les associations thérapeutiques prescrites chez notre patient

Age

Types de crises

Traitement

Doses

3 ans ½

Absences

VPA

30 mg/kg/j

6 ans

Absences

Atoniques

VPA

LTG

20 mg/kg/j

2 mg/kg/j

6 ans ½

Atoniques

VPA

LTG

CLB

20 mg/kg/j

2 mg/kg/j

0,5 mg/kg/j

6 ans 9 mois

Atoniques

 

VPA

LTG

LEV

20 mg/kg/j

2 mg/kg/j

20 – 30 mg/kg/j

8 ans

Toniques

Atoniques

 

VPA

LTG

PH

20 mg/kg/j

2 mg/kg/j

Bolus IV  puis 3,5 mg/kg/j

8 ans ½

Toniques

Absences

VPA

LTG

PB

20 mg/kg/j

2 mg/kg/j

3,5 mg/kg/j

 VPA : valproate de sodium ; LTG : lamotrigine ; CLB : clobazam ; LEV : levetiracetam ;  PB:phénobarbital

Les figures :


Figure 1 : EEG de veille : Décharge de polypointes ondes diffuses suivies de ralentissement mêlé à des pointes centro-temporales droites.


Figure 2 : EEG de veille :présence de bouffées de pointes ondes et polypointes ondes suivies de rythmes rapides et aplatissement de tracé


Figure3 : EEG de sommeil : Rythmes rapides diffus suivi de ralentissement avec pointe onde lente concomitants a une hypertonie extension des deux membres supérieurs.

 

 

 

Références
  1. Pina-Garza JE, Chung S, Montouris GD, Radtke RA, Resnick T, Weschler RT. Challenges in identifying Lennox–Gastaut syndrome in adults: A case series illustrating its changing nature. Epilepsy Behav Case Rep 2016; 11; 5: 38-43. DOI: 10.1016/j.ebcr.2016.01.004. eCollection 2016.
  2. Kaminska A, Oguni H. Lennox–Gastaut syndrome and epilepsy with myoclonic–astatic seizures.HandbClinNeurol 2013;111:641-52. DOI: 10.1016/B978-0-444-52891-9.00067-1
  3. Kelley SA, Kossoff EH. Doose syndrome (myoclonic–astatic epilepsy): 40 years of progress. Dev Med Child Neurol 2010; 52; 11:988-93. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2010.03744.x. Epub 2010 Aug 16.
  4. Arzimanoglou A1, Resnick T.All children who experience epileptic falls do not necessarily have Lennox-Gastaut syndrome... but many do.EpilepticDisord 2011; 13; 1:S3-13. DOI: 10.1684/epd.2011.0422.
  5. Bourgeois BF, Douglass LM, Sankar R. Lennox-Gastaut syndrome: A consensus approach to differential diagnosis. Epilepsia 2014; 55; 4:4-9.DOI: 10.1111/epi.12567.
  6. Plouin P, Kaminska A, Moutard ML et Soufflet C. Livre L’EEG en pédiatrie, Paris 2005 :98.
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