La tunisie Medicale - 2020 ; Vol 98 ( n°05 ) : 420-422
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Résumé

La mucoviscidose est une exocrinopathie généralisée à transmission autosomique récessive due à une mutation du gène CFTR. Plus de 1800 mutations ont été identifiées depuis sa découverte en 1989, dont certaines semblent être spécifiques de la population tunisienne. Nous décrivons dans cette étude une patiente atteinte de mucoviscidose. Il s’agit du deuxième
cas identifié porteur d’une nouvelle mutation non-sens à l’état homozygote: la W19X. Cette mutation n’a été identifiée que chez des patients d’origine tunisienne, et semble être responsable d’un tableau sévère de mucoviscidose. L’identification d’une telle mutation par notre étude nous permet de mieux définir le spectre de mutation de cette maladie en Tunisie
afin d’améliorer le conseil génétique.

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