PÉNÉTRANCE DES MUTATIONS DU GÈNE BRCA1 ET DE L’ADN MITOCHONDRIAL DANS L’OCCURRENCE DU CANCER DU SEIN EN TUNISIE

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Publiée déc. 2, 2009
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Vol. 87 No 8 (2009): Revue août 2009

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Wafa Troudi
Laboratoire de Génétique Immunologie et Pathologies Humaines. Faculté des sciences de Tunis.
Besma Loueslati
Amal Baccar
Laboratoire de Génétique Immunologie et Pathologies Humaines. Faculté des sciences de Tunis
Farhat Ben Ayed
Amel Ben Ammar El Gaaied

Résumé

But: L’objectif de cette étude est d’évaluer l’implication des mutations du gène BRCA1 ainsi que les mutations du microsatellite mitochondrial situé entre les positions 303-315 dans l’occurrence du cancer du sein en Tunisie.
Méthodes : Neuf patientes Tunisiennes atteintes de cancer du sein héréditaire ont été analysées. Pour chaque patiente, l’ADN génomique total a été extrait et utilisé comme matrice pour l’amplification des 24 exons du gène BRCA1 et de la région hypervariable HV2 de l’ADN mitochondrial. Les amplicons obtenus ont été purifiés puis séquencés automatiquement.
Résultats : Les résultats ont révélé cinq types de mutations au niveau du microsatellite mitochondrial situé entre les positions 303 et 315 et deux mutations délétères du gène BRCA1 chez deux patientes non apparentées qui présentent la même mutation mitochondriale (315.insC) suggérant son implication dans la modulation de la
pénétrance des mutations délétères de BRCA1.

Mots-clés :

Cancer du sein, gène BRCA1, ADN mitochondrial, Tunisie

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