Phénotype clinique et spectre mutationnel de la maladie de gaucher pédiatrique en Tunisie

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Publiée mars 1, 2010
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Vol. 88 No 3 (2010): Revue mars 2010

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Hadhami Ben Turkia
Service de Pédiatrie hôpital La Rabta Tunis
Imen Riahi
Hatem Azzouz
Saloua Ladab
Wafa Cherif
Amal Ben Chehida
Service de Pédiatrie hôpital La Rabta Tunis
Mohamed S. Abdelmoula
Service de Pédiatrie hôpital La Rabta Tunis
Catherine Caillaud
Laboratoire de Biochimie et de Génétique métabolique Hôpital Cochin Paris
Jalel Chemli
Sonia Abdelhak
Neji Tebib
Marie F. Ben Dridi
Service de Pédiatrie hôpital La Rabta Tunis

Résumé

Prérequis: La maladie de Gaucher est une sphingolipidose d’expression très hétérogène, les données phénotypiques et génotypiques de cette affection sont peu connues au Maghreb, elles le sont encore moins pour les formes pédiatriques.
But: Analyse des particularités phénotypiques, évolutives et génotypiques d’une cohorte pédiatrique de la maladie de Gaucher dans la population Tunisienne.
Méthodes: étude rétrospective des données cliniques, paracliniques, thérapeutiques et évolutives d’une série pédiatrique atteinte d’une maladie de Gaucher..
Résultats: Vingt et un cas de MG ont été répertoriés (13 cas de type 1, cinq de type 3 et trois de type 2). Un tiers des patients de type 1 ont présenté les premiers symptômes avant l’âge de 1 an. Le phénotype clinique était sévère avec un score de sévérité élevé et un retentissement sur la croissance chez la moitié des malades. Une hypertension portale a été retrouvée chez huit patients. Trois patients de type 3 sont décédés avant la déclaration de l’atteinte neurologique.
Le phénotype clinique était intermédiaire entre la forme classique de type 2 et son variant périnatal létal. Trois patients sont traités par enzymothérapie substitutive et quatre par allogreffe de moelle osseuse avec de bons résultats.
Trois mutations dominent le spectre génotypique de la maladie de Gaucher, en dehors de la mutation N370S, les mutations L444P et RecNciI semblent plus fréquentes comparativement aux formes révélées à l’âge adulte.
Conclusions: Nos résultats confirment la sévérité particulière de la maladie de Gaucher se déclarant dans l’enfance; la plus grande fréquence des mutations corrélées aux formes sévères confortent cette hypothèse. La greffe de moelle osseuse a constitué une alternative thérapeutique efficace en l’absence de thérapie
enzymatique.

Mots-clés :

Maladie de Gaucher, Enfance, Greffe de moelle osseuse, Thérapie enzymatique, Génotype

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