La tunisie Medicale - 2012 ; Vol 90 ( n°06 ) : 491 - 492
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Article
Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est une maladie secondaire à une anomalie génétique. Sa fréquence est de l’ordre de 1 pour 20 000 naissances. Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1933 par le Docteur Cornelia de Lange (1). Il n’existe pas de critère unique pour établir un diagnostic définitif. La variabilité en est telle que seul un médecin familiarisé avec le syndrome peut l’évoquer. Le phénotype du CdLS est cliniquement évident associant un visage caractéristique, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme et des anomalies des membres supérieurs atteignant surtout les doigts. Le retard intellectuel est constant. Les enfants atteints souffrent d’autisme ou ont des tendances auto-destructives. Ce syndrome est certes compatible avec la vie, mais au prix d’une qualité très médiocre. Son incidence sporadique sans véritable mode de transmission identifié, expose à l’apparition, bien que rare, de nouveaux cas en raison notamment de l’absence de moyens de diagnostiques anténataux fiables (2). Cependant, l’association de plusieurs signes échographiques pourrait orienter vers ce syndrome et indiquer une interruption médicale de la grossesse.

Observation

Mme J.G, 25 ans, sans antécédents familiaux ni personnels particuliers, mariage non consanguin sans notions de pathologies congénitales dans les antécédents familiaux du conjoint, cinquième geste, unipare avec un enfant vivant de 04 ans en bonne santé apparente et 3 interruptions volontaires de grossesse. Au cours de la grossesse actuelle, l’échographie du premier trimestre n’a pas montré d’anomalies avec une clarté nucale à 1.5 mm. Le triple test a été refusé par la patiente.

Figure 1 : Pieds mal posés



Figure 2 : Nez recourbé



Figure 3 : Philtrum long



Figure 4 : Micro-rétrognatisme



Figure 5 : Synophris, cils longs,lèvres minces



Figure 6 : Orteils mal posés



Figure 7 : Nez antéversé, philtrum long, micrognatie



Figure 8 : Fente palatine totale



Figure 9 : Palmure du dos et des coudes



Figure 10 : Oligodactylie



L’échographie morphologique faite à 23 SA a retrouvé les anomalies suivantes (figures 1-4) : une biométrie foetale entre le 3ème et le 10ème Percentile, un nez recourbé et bombé, un philtrum long et bombé (9 mm) avec rétrognatisme, un seul os hypoplasique au niveau des 2 avant-bras avec mains réduites et oligodactylie, deux pieds de taille normale, mal posés. Devant ces signes échographiques et après concertation avec radiologues, généticiens, embryo-foeto-pathologistes et après avis du couple, une interruption médicale de la grossesse a été indiquée à 24 SA par maturation cervicale par des prostaglandines. Le travail s’est déroulé sans incidents et la patiente a accouché d’un foetus de sexe féminin de 372 gr. Une analyse du caryotype foetal a été faite sur prélèvement du sang du cordon et a conclu à une formule chromosomique normale. L’examen foeto-pathologique a permis de conclure à syndrome de Cornélia de Lange très probable, devant la présence (figures 5-10) : d’un synophris, des cils longs, des lèvres minces, un nez antéversé, un philtrum long, une micrognatie, une fente palatine totale, une oligodactylie bilatérale, une palmure du dos et des deux coudes.

Conclusion

Le diagnostic du SCdL est un diagnostic clinique et la recherche d’anomalies génétiques reste longue et coûteuse. Les progrès à faire résident essentiellement dans le diagnostic anténatal, souvent difficile devant ce syndrome d’incidence sporadique. L’échographie est l’élément clé de ce diagnostic. Malgré l’absence de spécificité, l’association de certains signes peut être suffisante pour confirmer ce diagnostic et indiquer à temps une interruption médicale de la grossesse.
Références
  1. Opitz JM. The Brachmann-de Lange syndrome. Am J Med Genet 1985; 22: 89- 102.
  2. Sepulveda W, Wong AE, Dezerega V. Brachmann-de Lange Syndrome: prenatal diagnosis with 2- and 3-dimensional sonography. J Ultrasound Med. 2009; 28:401-4.
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