La tunisie Medicale - 2011 ; Vol 89 ( n°01 ) : 114
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Pré requis : La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare de transmission autosomique dominante, sa prévalence est estimée à 1/10 000. Elle est caractérisée par le développement de tumeurs bénignes (hamartomes) dans plusieurs tissus et organes. Ces hamartomes concernent préférentiellement la peau, le SNC, le rein, les yeux, et le coeur.
But : Rapporter deux observations de patientes atteintes de STB dans sa forme multi-systémique.
Observation 1 : Patient âgé de 34 ans, aux antécédents de crises tonico-cloniques généralisées depuis l’âge de 2 ans. L’examen révèle de multiples angiofibromes du visage, des fibromes péri unguéaux « tumeurs de Koënen » au niveau du 4ème, du 2ème orteils et du 4ème doigt.
L’oculomotricité est normale, pas de troubles de la sensibilité, TA 120/70 mm Hg, Pouls : 70 bpm. Fond d’oeil : pas de nodules de Leish. Echo abdominale : angiomyolipomes rénaux multiples bilatéraux, angiomes hépatiques multiples. TDM cérébrale : calcifications péri ventriculaires sous épendymaires caractéristiques.
Observation 2 : Patient âgé de 42 ans, crises épileptiques de type grand mal depuis l’âge de un an, néphrectomie gauche à l’âge de 27 ans, suivie en psychiatrie pour débilité légère.
A l’examen : dysmorphie faciale, angiofibromes du visage, neurofibromes de la joue, du dos et du cou, quatre taches achromiques au niveau des cuisses, fibromes péri unguéaux des orteils. Nystagmus dans le regard latéral, pas de troubles de la sensibilité. TDM cérébrale : calcifications sous épendymaires visibles autour des ventricules latéraux.
Conclusion : Le diagnostic de la STB repose sur des éléments radio cliniques, la prise en charge des patients nécessite une approche multidisciplinaire, le traitement est symptomatique visant à améliorer la qualité de vie des malades, une surveillance régulière est recommandée pour améliorer le pronostic essentiellement lié à l’atteinte neurologique.

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