La tunisie Medicale - 2016 ; Vol 94 ( n°04 ) : 284-289
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Résumé

Résumé
Prérequis: depuis la description du 1er cas en 1886, d'importants progrès ont été réalisés sur le plan diagnostic et surtout pronostique de la maladie d'Ebstein à travers la chirurgie mono et bi-ventriculaire. Le but de cette étude est de faire ressortir le pronostic de la maladie d'Ebstein dans le service de pédiatrie du CHU Hassan II de Fès.
Méthodes: Il s'agit d'une étude descriptive et rétrospective sur 4 ans.
Résultats: nous avons colligé 9 patients (7 garçons et 2 filles) avec une moyenne d'âge de 5,3 ans. La cyanose était le principal mode de révélation de la maladie. Chez 3 patients l'anomalie d'Ebstein était inscrite dans un syndrome malformatif. Tous les patients ont été mis sous traitement médical symptomatique seulement. Cinq patients sont encore en vie pour un recul qui varie de 1 à 6 ans.
Conclusion: le traitement médical symptomatique de la malformation d'Ebstein permet dans certaines circonstances d'améliorer le pronostic de la maladie.

Mots Clés
Article

Introduction
La malformation ou anomalie d’Ebstein (AE) est une cardiopathie congénitale et complexe de la valve tricuspide et du ventricule droit. Elle concerne environ 1/200.000 naissances vivantes et occupe moins de 1% des cardiopathies congénitales [1]. Elle est caractérisée par un déplacement apical de l’anneau valvulaire, un défaut de délamination des valvules septale et postérieure et souvent une déformation en voile de la valvule antérieure. Ce déplacement anormal divise le ventricule droit en un segment atrialisé et un segment fonctionnel. Selon le degré de la malformation, la maladie présente plusieurs tableaux cliniques selon les âges avec une mortalité néonatale très élevée [2]. Avant les années 1986 la mortalité globale de la maladie dépassait les 80% avant un an [3]. Depuis l’introduction de la chirurgie uni et bi ventriculaire le pronostic de la maladie a considérablement évolué. Certaines études rapportent une survie à 20 ans dépassant les 70% [4]. Nous rapportons à travers cette série l’expérience du service de pédiatrie du CHU Hassan II de Fès où la chirurgie de l’anomalie d’Ebstein n’a pas encore commencé.
Méthodes
Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive qui s’est déroulée dans le service de pédiatrie du CHU Hassan II de Fès au Maroc, sur une période de 4 ans, allant d’octobre 2009 à Novembre 2013 intéressant 9 patients admis pour prise en charge de la maladie d’Ebstein.
Pour chaque patient nous avons utilisé les trois principales classifications de la maladie d’Ebstein. La première est celle de Celermajer basée sur les lésions échographiques cardiaques présentes. Elle a quatre types. Le type A, le volume du ventricule droit est adéquat. Dans le type B il y’a une large portion du ventricule droit qui est atrialisée mais les mouvements de la valve tricuspide antérieure sont libres. Le type C les mouvements de la valve antérieure sont très restrictifs et fait obstacle à la voie de sortie droite. Dans le type D tout le ventricule droit est atrialisé à l’exception de la portion infundubulaire. La deuxième le Glasgow Outcome Score Extended Score (GOSES). C’est une échelle de classification cotée de 1 à 4 selon la sévérité de la maladie. Elle est obtenue par le rapport de la somme du volume de l’oreille droite et de la portion atrialisée du ventricule droit sur la somme du volume de la partie fonctionnelle du ventricule droit, du volume de l’oreille gauche et du ventricule gauche vus en fin de diastole. Le grade 1 le ratio < 0,5 ; le grade 2 le ratio est compris entre 0,55 et 0,99 ; le grade 3 le ratio est entre 1-1,49 et le grade 4 le ratio ≥ 1,5. Et enfin la classification d’Alain Carpentier. Elle a 4 types d’anomalie. Le type A = anomalie mineure ; la portion du ventricule droit (VD) atrialisé est petite. Le type B (forme Intermédiaire). Le déplacement de la valve septale est de 2-3 cm, le VD atrialisé est de taille normale. Le type C (forme sévère), la valve septale est sévèrement déplacée, la valve postérieure est adhérente à la paroi ventriculaire ou absent, le ventricule droit atrialisé est énorme avec une hypo ou une akinésie. Le type D (absence de valve tricuspide), même la valve antérieure est adhérente à la paroi du VD. La contractilité du VD est altérée dans sa globalité.
Une fiche de dépouillement a été établi  pour chaque patient permettant de :
•    Recueillir les données cliniques et démographiques;
•    Relever les anomalies radiographiques et écho-cardiographiques ;
•    Noter les signes électro-cardiographiques; le nombre d’hospitalisation et de décompensation cardiaque ;
•    D’apprécier le score de GOSES ;
•    Enfin évaluer l’évolution des patients.
La saisie et l’analyse des données ont été faites grâce au logiciel Excel.

Résultats
Au cours de la période de l’étude 836 patients ont été suivis dans le service pour cardiopathie dont 657 cas de cardiopathies congénitales. Parmi ces patients nous avons colligé 9 cas d’anomalie d’Ebstein. Il s’agissait de 7 garçons et 2 filles âgés de un jour à 32 ans avec un âge moyen de 5,34 ans. Ils représentaient 1,07% de l’ensemble de cardiopathies et 1,37% des cardiopathies congénitale prises en charge dans le service. Huit patients avaient un âge inférieur ou égal à 5 ans dont trois nourrissons de moins de un an, un nouveau- né de quelques heures et 4 enfants âgés de 3 à 5 ans. Deux patients ont un antécédent de diabète dans la famille.
Chez 4 patients la maladie a été découverte suite à une cyanose persistante. Un des malades a consulté pour une dyspnée stade IV de la New york heart association (NYHA) associée à une cyanose depuis la naissance. Un cas a été dépisté au décours d'une toux chronique évoluant depuis 2 ans. Le diagnostic a été posé chez un patient devant un souffle cardiaque. Un cas de diagnostic fortuit au cours d’un bilan malformatif a été noté et enfin la maladie a été découverte suite à des infections respiratoires à répétition associées à un faciès mongolien chez un patient.
L’examen cardiaque à la première consultation a trouvé un malade qui présentait de signes d’insuffisance cardiaque droite avec cyanose, un autre avait des signes d’insuffisance cardiaque gauche, cinq malades avaient juste un souffle cardiaque et deux avaient un examen cardiaque normal. L'ensemble des manifestations cliniques et paracliniques de nos patients sont représentées dans le tableau N°1.
A l’échographie trans-thoracique (ETT) tous les patients présentaient une malformation de la valve tricuspide de degré variable. Dans deux cas les patients présentaient un déplacement apical de l’anneau tricuspide, deux malades avaient une dysplasie sévère de la tricuspide, quatre présentaient un accolement de la valve septale et un avait une insertion anormale de la valve septale. Un patient présentait une sténose de l’artère pulmonaire (cas n° 2) et un autre avait une hypertension artérielle pulmonaire (cas n°3).
Chez trois patients la malformation d’Ebstein s’inscrit dans un contexte de malformation cardiaque complexe [tableau N°2] ; dont une association entre AE et une hypoplasie du ventricule gauche (VG) avec petit anneau mitral, un cas d’association avec un double arc aortique et canal artériel (CA). Enfin une association AE communication inter ventriculaire (CIV) plus dysplasie de la valve aortique.
A l’électrocardiogramme, seuls deux patients avaient un trouble électrique : un patient de 32 ans qui présentait un bloc de branche gauche (BBG) et un enfant de 5 ans qui avait un syndrome de wolf-parkinson-white (WPW).
A la radiographie du thorax l’index cardio-thoracique moyen était de 62,66%. Six patients avaient une cardiomégalie importante. Un angioscanner et cathétérisme cardiaque comme explorations supplémentaires avaient été réalisées chez le garçon de 32 ans et avaient objectivées plusieurs collatérales. Le tableau N°2 résume les données paracliniques et la prise en charge des patients. Selon la classification de Alain Carpentier de 1988 ; les différents cas peuvent être classé comme type A dans 2 cas, type B dans 5 cas et type C dans 2 cas.
Une abstention thérapeutique chirurgicale a été la règle pour tous nos malades, soit parce que la saturation est au-delà de 85 % sans aggravation clinique (n= 2), sous surveillance médicale seulement. Trois patients avaient un syndrome malformatif cardiaque limitant toutes possibilités thérapeutiques chirurgicales (hypoplasie ventriculaire gauche, collatérales multiples, dysplasie de la valve aortique associée à une cardiomyopathie) mis sous traitement symptomatique. Les quatre patients restant étaient mis sous traitement médical symptomatique à base de furosémide et inhibiteur de l’enzyme de conversion.
Au cours du suivi 7 patients ont développé une cardiomégalie et 3 patients ont évolué au moins à un stade 3 de Celermajer. L’ensemble des modalités évolutives de nos patients sont résumées dans le tableau N° 3. Nous avons enregistré 2 décès dont un trisomique 18 dans un tableau d’asystolie et un autre trisomique 21 dans un tableau de détresse respiratoire. Ils étaient tous types C d’Alain Carpentier. Cinq patients sont encore suivis dans le service pour un délai moyen de 17 mois avec des extrêmes de 1 à 3 ans. Deux de nos patients étaient perdu de vue.

Tableau 1: Aspects démographiques et cliniques.

Tableau 2:  Bilan paraclinique et prise en charge.



Discussion :
La maladie d’Ebstein est une malformation congénitale cardiaque qui engendre un large éventail d’anomalie anatomique et fonctionnelle de la valve tricuspide et du ventricule droit [3,4]. Depuis la description du premier cas en 1866 [5] on a constaté une floraison de la littérature internationale sur la maladie. L’âge de survenue et les circonstances de découverte de nos patients sont similaires à ceux décrits par Sulaka. A et Oxenius A [6,7] ; il est nettement inférieur au 23±10 ans rapporté par Negoi RI et al [8] dans une série de 72 patients. Plusieurs études ont rapporté une répartition égale entre les sexes [6,9], L. Kapusta et Shinkawa T [2, 10] ont rapporté une prédominance du sexe féminin contrairement à notre série où le sexe masculin est plus retrouvé. L’association de l’AE avec la trisomie 21 chez les 6ème et 7ème de nos patients ont été décrite dans la littérature [7]. Mais nous n’avons pas trouvé dans les séries publiées une association avec la trisomie 18. Par ailleurs des cas familiaux ont été décrits [10] avec souvent une corrélation à une anomalie génétique spécifique [11, 12].

Tableau 3 : Modalité évolutive des patients.


Dans beaucoup de centres occidentaux, le diagnostic est posé pendant la période anténatale ou précocement en période néonatale. Dans une série de 93 cas de kapusta et al [2], 71% des patients ont été diagnostiqués avant leur première année, plus que dans notre série, où seulement 55,55% des cas sont diagnostiqués dans la même tranche d’âge. La cyanose est le mode de révélation le plus important de nos malades. Dans la série de Celermajer et al 72% des patients de moins de 2 ans sont admis pour trouble hémodynamique et 43% des sujets de plus de 10 ans sont diagnostiqués par un trouble électrique [13].
L’écho cardiographie transthoracique est l’examen paraclinique déterminant dans le diagnostic de l’AE, elle permet une évaluation précise de l’anatomie de la valve tricuspide, la taille et la contractilité du VD, la recherche d’autres malformations cardiaques associées. Elle est aussi utilisée pour déterminer le pronostic à travers l’index de Celermajer. Plusieurs auteurs ont rapporté une surmortalité des patients qui ont une association AE et autres malformations cardiaques [13, 14] comme la sténose, l’atrésie pulmonaire et le canal artériel. Nous avons trouvé 4 cas/ 9 de cardiopathie complexe sans réelle incidence sur leur pronostic actuel.
Les troubles du rythme cardiaque sont l’apanage des patients âgés [13] due selon certains auteurs à la dilatation de l’oreillette droite et la dégérescence fibreuse du myocarde [15, 16]. L. Kapusta et al [2] rapportent dans leur série périnatale 5,4% de tachycardie supra ventriculaire. Nous n’avons colligé qu’un seul cas de WPW chez un enfant de 4 ans.
La prise en charge de l’AE dépend de l’âge du patient, la sévérité des lésions anatomiques, les malformations cardiaques associées et le tableau clinique. Certains auteurs [17, 18] ont développé un algorithme de prise en charge néonatale basé sur la tolérance clinique au moment du diagnostic. Pour les centres dotés de plateau technique adéquat les patients qui ont un type de
Celermajer ≥ B peuvent bénéficier d’une réparation chirurgicale [19, 20, 4]. Nos patients n’ont pas bénéficié d’une prise en charge chirurgicale. L’évolution naturelle de la maladie dépend de degré de déplacement et d’accolement de la valve tricuspide et de l’atteinte myocardique à l’origine de deux principaux tableaux cliniques, la forme grave périnatale, et la forme plus ou modérée de l’enfant et de l’adulte [17]. Les facteurs de risque variaient selon les études. Pour Kapusta L et al [2] les principaux facteurs de risques sont le jeune âge, l’atrésie ou la sténose pulmonaire et le besoin à un traitement médical à la naissance [21, 20]. Pour Soinic et al [22] le risque de mortalité est lié à un haut grade de GOSES, la cardiomégalie à la période néonatale et la cyanose. Les deux patients décédés dans notre série ont tous un grade de GOSES ≥ 3. Avant l’amélioration de la chirurgie réparatrice la mortalité globale peut attendre 70% [21]. De nos jours selon les centres, la longévité des patients a considérablement augmentée. Pour Shinkawa T et al [10], le taux de survie à 1 an était de 66,7% ; elle atteint 91% chez Sunji [23]. Le taux de survie à 10 ans varie de 80% pour Brown [4], 85,3% pour Oxenius [7] et 89,9% pour Soinic. P [22]. Dans une série rapportée par Brown ML et al [4] la mortalité globale ne dépasse guère 5 % pour un recul de 15 ans. Malgré l’absence de prise en charge chirurgicale chez nos patients le taux de survie après 3 ans est de 55%.

Conclusion
L’anomalie d’Ebstein est une cardiopathie congénitale complexe avec plusieurs tableaux cliniques. Nous sommes restés très conservateurs dans notre contexte. Notre prise en charge dépend essentiellement des paramètres cliniques. Cependant la prise en chargereste toujours un challenge pendant la période néonatale surtout dans nos pays.

Références
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