La tunisie Medicale - 2022 ; Vol 100 ( n°01 ) : 60-65
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Résumé

Introduction : La déficience en facteur XI est un trouble rare de la coagulation entraînant des manifestations hémorragiques variables.
Objectifs : Evaluer la corrélation entre le degré du déficit en facteurXI et l’expression clinique de la maladie.
Méthodes : Etude rétrospective, s’étalant sur 10 ans du 1ier javier 2010 au 31 décembre 2019, concernant les patients suivis au Centre d’hémophilie à l’hôpital Aziza Othmana de Tunis. Les données ont été recueillies à partir du registre des dossiers médicaux. La détermination du TP, TCA, taux du fibrinogène et le dosage des facteurs de la coagulation sont réalisés par technique coagulométrique sur STA® compact / ACL TOP®. Le déficit en FacteurXI a été confirmé sur deux prélèvements différents. L’analyse statistique de la corrélation clinico-biologique a été réalisée à l’aide du testdu chi-deux. Le seuil de signification était de 0,05.
Résultats : vingt patients ont été colligés. L’âge moyen de découverte était de 25 ans avec un sex-ratio (M /F) =0,33. Les circonstances de la découverte étaient fortuites chez 14 patients. Les antécédents familiaux hémorragiques ont été rapportés dans 30% des cas. 8 patients ont subi un acte chirurgical dont 6 avaient des suites opératoires simples. Le TCA était allongé et isolé dans 75% des cas. Le bilan d’hémostase a été revenu normal dans 5 cas. Le taux de FacteurXI moyen était de 24%. La tendance aux saignements ne semblait pas être corrélée aux taux de FacteurXI.
Conclusion : Des études prospectives multicentriques incluant l’étude moléculaire seraient nécessaires afin de mieux élucider ce trouble rare.

Mots Clés
Article
Références
  1. Rosenthal RL, Dreskin OH, Rosenthal N. New hemophilia-like disease caused bydeficiency of a third plasma thromboplastin factor. Proceedings of the Society for 12Experimental Biology and Medicine Society for Experimental Biology and Medicine (New-York, NY).1953;82(1):171-4.
  2. Wheeler AP, Gailani D. Why factor XI deficiency is a clinical concern.ExpertRevHematol. 2016 ;9(7) :629-37.
  3. Emmanuelle de R, Frédéric B, Brigitte P-P, Jenny G. Déficiten facteur XI.Hématologie. 2010;16(4):284-92.
  4. O’Connell N M. Factor XI deficiency. Seminars in hematology.2004;41(1 Suppl1):76-81.
  5. Bolton-Maggs PH, Peretz H, Butler R, Mountford R, Keeney S,Zacharski L. A common ancestral mutation (C128X) occurring in 11 non-Jewish families from the UK with factor XI deficiency. Journal of thrombosis and haemostasis: JTH. 2004;2(6):918-24.
  6. Santoro R, Prejano S, Iannaccaro P. Factor XI deficiency: a description of 34 cases and literature review. Blood coagulation & fibrinolysis: an international journal inhaemostasis and thrombosis. 2011 ;22(5) :431-5.
  7. Bauduer F, Dupreuilh F, Ducout L, Marti B. Factor XI deficiency in the French Basque Country. Haemophilia: the official journal of the World Federation of Hemophilia.1999;5(3):187-90.
  8. Tiscia GL, Favuzzi G, Lupone MR, Cappucci F, Schiavulli M, Mirabelli V. Factor XI gene variants in factor XI-deficient patients of Southern Italy: identification of a novelmutation and genotype-phenotype relationship. Hum Genome Var. 2017; 4:17043-.
  9. Bolton-Maggs PH, Patterson DA, Wensley RT, Tuddenham EG. Definition of thebleeding tendency in factor XI-deficient kindreds- -a clinical and laboratory study. Thrombosis andhaemostasis. 1995;73(2):194-202.
  10. Duga S, Salomon O. Factor XI Deficiency. Seminars in thrombosis and hemostasis. 2009 ;35(4) :416-25.
  11. Santoro C, Di Mauro R, Baldacci E, De Angelis F, Abbruzzese R, Barone F. Bleeding phenotype and correlation with factor XI (FXI) activity in congenital FXI deficiency: resultsof a retrospective study from a single centre. Haemophilia: the official journal of the WorldFederation of Hemophilia. 2015 ;21(4) :496-501.
  12. Castaman G, Giacomelli SH, Caccia S, Riccardi F, Rossetti G, Dragani A. Thespectrum of factor XI deficiency in Italy. Haemophilia: the official journal of the WorldFederation of Hemophilia. 2014;20(1):106-13
  13. Kadir RA, Economides DL, Lee CA. Factor XI deficiency in women.American journal of hematology. 1999;60(1):48-54.
  14. Salomon O, Steinberg DM, Seligshon U. Variable bleeding manifestations characterize different types of surgery in patients with severe factor XI deficiency enabling parsimonious use of replacement therapy. Haemophilia: the official journal of the World Federation ofHemophilia. 2006;12(5):490-3.
  15. Salomon O, Steinberg DM, Tamarin I, Zivelin A, Seligsohn U. Plasma replacementtherapy during labor is not mandatory for women with severe factor XI deficiency. Bloodcoagulation &fibrinolysis: an international journal in haemostasis and thrombosis. 2005;16(1):37-41
  16. 16. Puetz J, Hugge C, Moser K. Normal aPTT in children with mild factor XI deficiency. Pediatric blood & cancer. 2018 ;65(4) : e26910.
  17. Eloit Y, Smahi M, Fischer F, Appert-Flory A, Jambou D, Toulon P. Sensibilité invitro de différents réactifs de TCA et de TP aux déficits isolés en facteurs de la coagulation. http:// www.cbiop.fr/medias/00/med36/26._poster_geht_2013_ sensibilites_aux_facteurs_geht_2013.pdf
  18. Fritsma GA, Dembitzer FR, Randhawa A, Marques MB, Van Cott EM, Adcock-Funk D. Recommendations for appropriate activated partial thromboplastin time reagentselection and utilization. American journal of clinical pathology. 2012 ;137(6) :904-8
  19. H47-A2, (CLSI) One-stage prothrombin (PT) test and activated partial : Clinical and Laboratory Standards Institute ; May 2008 Vol28 No20
  20. Seligsohn U. Factor XI deficiency in humans. Journal of thrombosis and haemostasis:JTH. 2009;7Suppl 1:84-7.
  21. Salomon O, Steinberg DM, Zucker M, Varon D, Zivelin A, Seligsohn U. Patients with severe factor XI deficiency have a reduced incidence of deep-vein thrombosis. Thrombosisand haemostasis. 2011;105(2):269-73
  22. Asakai R, Davie EW, Chung DW. Organization of the gene for human factor XI.Biochemistry. 1987;26(23):7221-8.
  23. Saunders RE, O’Connell NM, Lee CA, Perry DJ, Perkins SJ. Factor XI deficiencydatabase: an interactive web database of mutations, phenotypes, and structural analysis tools. Human mutation. 2005;26(3):192-8.
  24. James P, Salomon O, Mikovic D, Peyvandi F. Rare bleeding disorders – bleedingassessment tools, laboratory aspects and phenotype and therapy of FXI deficiency.Haemophilia: the official journal of the World Federation of Hemophilia. 2014 ;20 Suppl 4:71-5.
  25. Mumford AD, Ackroyd S, Alikhan R, Bowles L, Chowdary P, Grainger J. Guideline for the diagnosis and management of the rare coagulation disorders: A United KingdomHaemophilia Centre Doctors; Organization guideline on behalf of the British Committeefor Standards in Haematology. British journal of haematology. 2014;167(3):304- 26.
  26. Liv nat T, Tamarin I, Mor Y, Winckler H, Horowitz Z, Korianski Y, et al. Recombinant activated factor VII and tranexamic acid are haemostatically effective during major surgery in factor XI-deficient patients with inhibitor antibodies. Thrombosis and haemostasis. 2009 ; 102(3) :487-92.
  27. Bolton-Maggs PH, Perry DJ, Chalmers EA, Parapia LA, Wilde JT, Williams MD, et al. The rare coagulation disorders- -review with guidelines for management from the United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organisation. Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia. 2004;10(5):593-628.
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